一、什么是地中海貧血？

　　地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧），是目前世界上最常見(jiàn)的遺傳性血液病，是由于血紅蛋白內的珠蛋白基因缺陷導致的溶血性貧血病，主要可分為α地貧以及β地貧。

　　二、地中海貧血有哪些臨床表現？

　　地中海貧血的臨床表現具有很大差異。α地中海貧血因致病基因種類(lèi)較多，其臨床表現差異較大，可能會(huì )出現輕度貧血、中度貧血、紅細胞計數異常等現象。β地中海貧血患者成年后多數出現不同程度的貧血、黃疸和脾腫大等癥狀。此外，地中海貧血還可能導致骨骼畸形、生殖系統異常、肝臟功能異常等。

　　輕度患者多數預后較好，重度患者經(jīng)積極治療后癥狀會(huì )有所改善，但也有因病死亡的風(fēng)險。

　　三、地中海貧血有哪些癥狀？

　　根據基因缺失和臨床表現的嚴重程度，地中海貧血分為靜止型/輕型、中間型和重型。

　　靜止型/輕型：靜止型α地貧、輕型α地貧、輕型β地貧統稱(chēng)為地貧基因攜帶者。靜止型/輕型通常無(wú)癥狀或輕度貧血，不影響日常生活。

　　中間型：臨床表現差異較大，出現貧血程度不一。多表現為中度貧血、疲乏無(wú)力、肝脾輕/中度腫大、輕度黃疸等癥狀。

　　重型α地貧：又稱(chēng)Hb Bart胎兒水腫綜合征（巴氏水腫胎）。胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大、胸腹腔積液等。孕晚期易流產(chǎn)、胎兒死亡或出生后數小時(shí)內死亡。

　　重型β地貧：又稱(chēng)Cooley貧血，患兒通常在3~6個(gè)月開(kāi)始發(fā)病。多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良。

　　具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷，眼距增寬等。同時(shí)極易伴發(fā)各種并發(fā)癥，若不進(jìn)行干預多在成年前死亡。

　　四、地中海貧血與一般貧血有什么區別？

　　營(yíng)養性缺鐵性貧血，其原因可能是從食物中鐵攝取不足或失血導致鐵丟失過(guò)多等導致人體內的鐵元素缺乏，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物多數可以治愈此類(lèi)貧血。而地中海貧血是一種由于基因缺失或突變導致的遺傳貧血，目前無(wú)法用藥物治療。

　　五、父母都正常，會(huì )生出地中海貧血患兒?jiǎn)幔?/p>

　　地貧是一種常染色體隱形遺傳病，多數只是地貧基因攜帶者，無(wú)癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險。如果父母雙方都是地貧攜帶者，那么有25%的概率可能會(huì )生出中間型或者重型的地貧患兒。

　　六、如何預防地中海貧血？

　　由于地中海貧血是由基因突變導致的遺傳疾病，因此預防的最佳方法是通過(guò)遺傳咨詢(xún)和選定合適的生育措施來(lái)降低患病風(fēng)險。對于攜帶地中海貧血遺傳基因的人，建議考慮進(jìn)行細胞遺傳學(xué)檢查和咨詢(xún)。如果發(fā)現自己攜帶地中海貧血基因或有家族史，建議找專(zhuān)業(yè)的醫生進(jìn)行咨詢(xún)，規范化管理。了解家族疾病的情況，選定科學(xué)合理的生育計劃，可以有效降低重度地中海貧血發(fā)生率。

　　七、地中海貧血患者能夠治愈嗎？

　　目前為止，對于地貧患者尚缺乏真正有效的治療手段，基因編輯等技術(shù)可能是治療地貧的新曙光。

　　靜止型/輕型地中海貧血患者，無(wú)明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活和工作，無(wú)需特殊治療。

　　對于重型地貧患者，目前治療的方法主要依靠規范的終身定期輸血和排鐵治療、脾切除、造血干細胞移植，造血干細胞移植是目前唯一可能治愈重型地中海貧血的臨床方法，年齡越小，移植效果越好，有條件的患兒應盡早（2~6歲）接受造血干細胞移植。